ويشير الباحثون إلى أن الطفرات في جين فانسم تسبب السرطان المبكر.
إن بعض الطفرات الجينية التي يعتقد أنها مرتبطة بمرض نخاع العظم النادر قد تهيئ الأفراد بدلا من ذلك لسرطان مبكر، كما تشير دراستان جديدتان.
وأشار البحث إلى أن الطفرات في جين فانسم ليست - خلافا للفهم الحالي - المتعلقة بفقر الدم فانكوني، وهو مرض وراثي لنخاع العظم.
ومع ذلك، يقول الباحثون أن الطفرات الجينية فانسم ترتبط مع تطور السرطان في وقت مبكر، وكذلك مع سمية للعلاج الكيميائي.
ولا يزال السرطان واحدا من أكبر الأعباء الصحية في الولايات المتحدة، حيث تم تشخيص أكثر من 1.6 مليون حالة جديدة من الأمراض في العام الماضي.
الطفرات الجينية هي السبب الرئيسي للسرطان. فإنها تعطل العمليات العادية التي تتحكم في نمو الخلايا، مما تسبب في الخلايا تنمو خارج نطاق السيطرة وتشكل الأورام.
شاهد :
هل تعلم أن جسم الانسان
وقد نشرت الدراسات الجديدة مؤخرا في مجلة علم الوراثة في الطب.
فهم الطفرات فانسم
فانسم هو الجين الذي تم ربطه بتطور فقر الدم فانكوني، بعد 2005 بحثت الطفرات الجين فانسم - المعروفة باسم الطفرات بياليليك - في المرضى الذين يعانون من هذا المرض.وقد أشارت الدراسات السابقة إلى أن هذه الطفرات بياليليك أيضا يسبب أخطاء الحمض النووي التي تزيد من السرطان - وخاصة سرطان الثدي - قابلية التأثر. في الدراسات الجديدة، سعى الباحثون للحصول على فهم أفضل للنتائج المرض الناجمة عن الطفرات فانسم.
وقاد الدراسة الأولى ماسيمو بوجليولو، من مركز بحوث الشبكة الطبية الحيوية للأمراض النادرة (سيبيرر) وجامعة برشلونة المستقلة في إسبانيا.
استخدم بوجليولو وزملاؤه تسلسل الجينوم لتحليل الخلايا المستمدة من ثلاثة مرضى لديهم طفرات في جين فانسم. ووجد الباحثون أن المرضى الذين يعانون من الطفرات الجينية فانسم لا تمتلك أي خصائص نموذجية من فقر الدم فانكوني، مثل التشوهات الخلقية أو تشوهات في الدم.
ومع ذلك، كشفت الدراسة أن هؤلاء المرضى أظهرت استعدادا لسرطان في وقت مبكر من بداية، بما في ذلك سرطان الدم وسرطان الرأس والرقبة. ما هو أكثر من ذلك، شهدت هؤلاء المرضى سمية عالية في الاستجابة للعلاج الكيميائي.
ويقول الباحثون إن النتائج التي توصلوا إليها تشير إلى أن "طفرات فقدان الوظيفة في فانسم تسبب متلازمة الاستعداد للسرطان متميزة سريريا من فا النمل الحسني [فنسوني فقر الدم]."
طفرات فانسم وسرطان الثدي
الدراسة الثانية - بقيادة خافيير بينيتيز، أيضا من سيبيرر - شملت خمس نساء مع الطفرات بياليليك في الجين فانسم.دعم نتائج الدراسة الأولى، وجد بينيتيز وزملاؤه أنه في حين أن النساء لم تتطور فقر الدم فانكوني، فإنها أظهرت استعدادا كبيرا لسرطان الثدي والسمية للعلاج الكيميائي.
مجتمعة، ويقول الباحثون أن الدراستين تشير إلى أن الطفرات بياليليك في الجين فانسم يسبب نوع من متلازمة الاستعداد للسرطان، بدلا من فقر الدم فانكوني.
"حتى الآن كان يعتقد أن طفرات بيليليك في الجين فانسم تسبب فانكوني فقر الدم، ولكننا أثبتت الآن أنه ليس كذلك، نظرا إلى أنه في دراستين كان هناك ثمانية مرضى مع هذه الطفرات ولم يكن أي منهم فقر الدم."
دراسة المؤلف المشارك جوردي سوراليس، سيبيرر
واستنادا إلى نتائجهم، يوصي الباحثون الرصد الوثيق للمرضى الذين يعانون من الطفرات الجين فانسم، نظرا لارتفاع قابليتها للسرطان. بالإضافة إلى ذلك، يحذرون من أنه ينبغي توخي الحذر عند علاج هؤلاء المرضى مع العلاج الكيميائي، كما يمكن أن يكون لها آثار سامة.
